El próximo jueves, el Dr. Juan Pablo Bustamante, brindará una charla sobre Genómica clínica - Medicina personalizada: técnicas de secuenciación de última generación, aplicaciones y aspectos éticos. La misma se realizará en el Circulo Médico de Paraná a las 20 horas.

El encuentro tiene un doble propósito: por un lado, presentar la actualidad del campo de la Bioinformática en la Argentina, en la búsqueda de un diagnóstico molecular para casos de enfermedades raras, de diagnósticos inciertos o en patologías con una fuerte base genética; y por el otro, invitar a los concurrentes a participar de un curso sobre la temática que se llevará a cabo durante el primer cuatrimestre de 2017 en la Facultad de Ingeniería de la UNER.
 
Resumen:
 A partir de la obtención del primer boceto gracias a la concreción del proyecto genoma humano, las posibilidades de estudiar el ADN de una persona son cada vez más concretas. Con esto, la idea de poder conocer la información de los cerca de 20.000 genes que posee una persona ya dejó de parecer un objetivo inalcanzable.   
Hoy en día, es posible secuenciar su ADN, su genoma, para hacer búsquedas y comparaciones, con el objetivo de encontrar genes implicados en distintos procesos biológicos de gran relevancia como, por ejemplo, las enfermedades genéticas. Dicho genoma se puede definir a partir de las diferencias que éste presenta respecto del genoma humano de referencia, principalmente variaciones de nucleótido simples o múltiples (por sus siglas en inglés, SNPs, Single-Nucleotide Polymorphism), y pequeñas inserciones o deleciones. Algunas de estas variantes resultarán en un cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína, y un conjunto menor de estas sustituciones resultará en una proteína deficiente, incapaz de realizar su función de manera adecuada. Que una proteína sea incapaz de plegarse correctamente (adquirir la estructura tridimensional que le permite funcionar como debe o de tener fallas en su funcionamiento normal, debido a una variante a nivel genético, puede desencadenar una gran cantidad y diversidad de enfermedades posibles.

Fecha: Jueves 10 de noviembre de 2016
Hora: 20:00
Lugar: Círculo Médico

Contacto: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.