Imágen: El mono dorado de nariz chata ( Rhinopithecus roxellana ) es una de las pocas especies de primates que tienen estructuras sociales complejas de varios niveles. Crédito: Sylvain Cordier/Gamma-Rapho vía Getty
El mayor estudio jamás realizado sobre genomas de primates tiene sorpresas para la humanidad
Los genomas de los parientes más cercanos de los humanos brindan información sobre la conservación, las enfermedades humanas y los orígenes de las estructuras sociales.
Nature Noticias | 1 de junio de 2023
El mayor estudio jamás realizado sobre primates ha revelado sorpresas sobre la humanidad y nuestros parientes más cercanos, proporcionando información sobre qué genes nos separan y cuáles no de otros primates. El enorme estudio internacional también ha arrojado nuevos datos para una amplia gama de disciplinas, incluida la salud humana, la biología de la conservación y las ciencias del comportamiento.
En la actualidad existen más de 500 especies de primates, incluidos humanos, monos, simios, lémures, tarseros y loris. Muchos están amenazados por el cambio climático, la pérdida de hábitat y la caza ilegal. Los investigadores secuenciaron genomas de casi la mitad de todas las especies de primates, investigando más de 800 genomas de 233 especies de todo el mundo, que representan a las 16 familias de primates. El trabajo se ha publicado en una serie de artículos en Science y Science Advances esta semana del 1 al 10 .
“Cuanto más entendamos sobre la genómica de los primates, más entenderemos sobre la genómica humana”, dice la primatóloga Alison Behie de la Universidad Nacional de Australia en Canberra. “Existe el potencial de hacer mucho más trabajo realmente interesante a medida que aumentan el tamaño de la muestra para atraer más especies”.
Gran expansión
Hace cinco años, los científicos habían secuenciado los genomas de menos del 10% de las especies de primates, dice uno de los líderes del proyecto, Dong-Dong Wu, biólogo evolutivo de la Academia de Ciencias de China en Kunming.
El esfuerzo comenzó después de que un equipo encabezado por Kyle Farh en la empresa de secuenciación Illumina, con sede en San Diego, California, desarrollara una forma de estimar si las mutaciones en el genoma humano causarían enfermedades buscando las mismas mutaciones en los grandes simios (1). El trabajo se basó en genomas de simios secuenciados por Tomàs Marquès Bonet, investigador de genómica comparativa de la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona, España, y sus colegas, y demostró el poder de mirar más allá de los genomas humanos para investigar enfermedades humanas.
“Kyle me llamó un día y, básicamente, me preguntaba si tenía más genomas en espera para la secuenciación”, explica Marquès Bonet. El proyecto resultante atrajo rápidamente a investigadores de 24 países que deseaban contribuir con muestras y llevar a cabo la secuenciación. “Había una oportunidad para la conservación, la evolución y la comprensión del genoma humano”, dice Marquès Bonet.
“Estoy particularmente orgulloso de los primatólogos de Brasil y de la India”, dice, porque estos puntos críticos para la biodiversidad de los primates antes estaban subrepresentados en los estudios genéticos. “Este es realmente un esfuerzo hercúleo”, agrega.
La secuenciación continúa. “No es el final de este proyecto, es solo el comienzo”, dice Wu. Sin embargo, Marquès Bonet dice que rastrear muestras de especies que aún no han sido secuenciadas es cada vez más difícil. “Estamos llegando a una meseta”, dice. “Pasar de 233 a 300 se está volviendo extremadamente difícil”.
Percepciones humanas
El recurso de primates promete ayudar a los investigadores a mejorar su comprensión de la biología y las enfermedades humanas. En un estudio de Marquès Bonet y otros, se utilizaron los genomas de 233 especies de primates para clasificar 4,3 millones de variantes genéticas comunes presentes en el genoma humano (2). Al evaluar qué tan comunes eran esas variantes entre las especies, los investigadores pudieron inferir que alrededor del 98,7% de las variantes que verificaron son probablemente benignas en humanos. Esta información podría usarse para ayudar a identificar mutaciones que causan enfermedades en personas a las que se les ha secuenciado todo su genoma o su exoma, la parte del genoma que codifica la proteína.
En otro estudio, Wu y sus colegas compararon los genomas de 50 especies para mapear cómo evolucionó el árbol genealógico de los primates (3). Identificaron miles de secuencias genéticas que se volvieron dominantes durante el tiempo evolutivo en varias ramas del árbol. Por ejemplo, los genes implicados en el desarrollo del cerebro surgieron en los ancestros comunes de los humanos, los simios y los monos del nuevo mundo, y sentaron las bases para la rápida evolución de grandes cerebros en los humanos. “La expansión del cerebro comenzó hace mucho tiempo”, explica Wu.
Mientras tanto, una gran cantidad de variantes genéticas que se cree que son exclusivas de los humanos, porque se encuentran en el Homo sapiens pero no en los parientes humanos arcaicos llamados neandertales y denisovanos, se ha generalizado entre los primates (1). Casi dos tercios de las variantes que se pensaba que eran exclusivamente humanas estaban presentes en al menos otra especie de primate, y más de la mitad se encontraron en dos o más.
Genética de la estructura social
Una ambición de las ciencias del comportamiento es identificar mecanismos genéticos que expliquen comportamientos específicos. Uno de los estudios ha trazado ese vínculo (4). Xiao-GuangQi, ecologista del comportamiento de la Universidad del Noroeste en Xi'an, China, dice que las cinco especies de monos de nariz chata se encuentran entre un puñado de primates, incluidos los humanos, que forman sociedades complejas de varios niveles en las que se componen grandes tropas. de unidades familiares más pequeñas. Dos de los cinco, el mono dorado de nariz chata (Rhinopithecusroxellana) y el mono blanco y negro de nariz chata (Rhinopithecusbieti), viven en grupos más grandes en ambientes fríos y de gran altitud.
Al comparar los genomas de los monos sociales de nariz chata con los genomas de los monos relacionados menos sociales, conocidos como monos de nariz extraña, y con los de los primates parientes más lejanos, Qi y sus colegas identificaron genes que parecen estar conectados con la formación de grandes sociedades multinivel. El grupo descubrió que los cambios en el clima hace más de seis millones de años llevaron a la estructura social de los monos a cambiar de pequeños grupos con un macho y unas pocas hembras a sociedades complejas con múltiples machos y hembras.
“No es el entorno actual lo que explica claramente su organización social, es lo que sucedió en el pasado lo que probablemente sea igual o más importante”, dice el coautor CyrilGrueter, antropólogo evolutivo de la Universidad de Australia Occidental en Perth.
Qi dice que los cambios en las hormonas cerebrales dopamina y oxitocina estuvieron involucrados. Estos neurotransmisores son clave para formar vínculos sociales y Qi dice que las condiciones más frías requerían vínculos más estrechos entre las hembras y sus crías para garantizar la supervivencia. Esto condujo a más monos unidos y grupos más grandes, dice.
Grueter dice que los orígenes evolutivos de otros comportamientos, como el apareamiento, también podrían investigarse utilizando este enfoque.
El análisis de los genomas de las 233 especies también tiene implicaciones para la conservación. Por ejemplo, muestra que la diversidad genética dentro de una especie no se alinea con su riesgo de extinción (1). Eso es sorprendente, dice Behie, porque una menor diversidad genética, que puede resultar de la consanguinidad cuando el tamaño de la población disminuye, se considera ampliamente como una señal de que una especie está en peligro de extinción. El hallazgo sugiere que, para algunas especies amenazadas, las poblaciones han disminuido tan rápido que no ha habido tiempo para que ocurra la consanguinidad. Esto apunta a factores distintos a la endogamia, como la destrucción del hábitat, que son la mayor amenaza para la resiliencia de una especie.
doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-01776-6
Referencias
1. Kuderna, L. F. K. et al. Science 380, 906–913 (2023)
2. Gao, H. et al. Science 380, eabn8197 (2023)
3. Shao, Y. et al. Science 380, 913–924 (2023).
4. Qi, X.-G. et al. Science 380, eabl8621 (2023).
5. Fiziev, P. P. et al. Science 380, eabo1131 (2023).
6. Rivas-González, I. et al. Science 380, eabn4409 (2023).
7. Sørensen, F. K. et al. Science 380, eabn8153 (2023).
8. Wu, H. et al. Science 380, eabl4997 (2023).
9. Bi, X. et al. Sci. Adv. 9, eadc9507 (2023).
10. Zhang, B.-L. Sci. Adv. 9, eadd3580 (2023).
11. Sundaram, L. et al. Nature Genet. 50, 1161–1170 (2018).
