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Herramientas bioinformáticas permiten el análisis de genomas de plantas complejas
22 de enero de 2020 | Historia original del Instituto Leibniz de Genética Vegetal e Investigación de Plantas de Cultivo
El desarrollo de la secuenciación de próxima generación (NGS) ha permitido a los investigadores investigar genomas que anteriormente podrían haber sido considerados demasiado complejos o costosos. Sin embargo, el análisis de genomas vegetales complejos, que a menudo tienen una enorme cantidad de secuencias repetitivas, sigue siendo un desafío. Por lo tanto, investigadores bioinformáticos del Instituto Leibniz de Genética Vegetal e Investigación de Plantas de Cultivo (IPK), de la Universidad Martin Luther Halle-Wittenberg (MLU) y del Instituto Leibniz de Bioquímica Vegetal (IPB) han publicado “Kmasker plants”, un programa que permite la identificación de secuencias repetitivas, y facilita el análisis de los genomas de las plantas.
En bioinformática, el término k-mero se utiliza para describir una secuencia de nucleótidos de una cierta longitud “k”. Al definir y contar dichas secuencias, los investigadores pueden cuantificar secuencias repetitivas en el genoma que están estudiando y asignarlas a las posiciones correspondientes. Ya en 2014, investigadores de IPK en Gatersleben utilizaron este enfoque para desarrollar la herramienta in-silico (basada en computadora) “Kmasker”. Este programa se utilizó para detectar repeticiones en la caracterización del genoma de la cebada (Schmutzer et al., 2014).
El uso de NGS es cada vez más importante, pero la composición libre de errores de genomas complejos a partir de los resultados de NGS sigue siendo un desafío. Por esta razón, los investigadores decidieron recientemente revivir y ampliar este proyecto inicial de prueba de concepto. Bajo la dirección del Dr. Thomas Schmutzer, anteriormente perteneciente al grupo de investigación "Bioinformática y Tecnología de la Información" en IPK y ahora afiliado a la MLU, científicos de la MLU, el IPK, la Universidad de Wageningen & Research y el IPB Halle trabajaron en estrecha cooperación en el rediseño y desarrollo de “Kmasker plants”. Esta colaboración fue apoyada en gran medida por los dos centros de servicio "GCBN" y "CiBi" de la Red Alemana de Infraestructura Bioinformática "de.NBI".
El “Kmasker plants” permiten el filtrado rápido y libre de referencias de secuencias de nucleótidos utilizando k-meros derivados de genomas. En extensión a la versión anterior, la herramienta bioinformática ahora también permite estudios comparativos entre diferentes cultivares o especies estrechamente relacionadas, y apoya la identificación de secuencias adecuadas como sondas fluorescented para hibridación in situ (FISH) o ARN guía específicos de CRISPR/Cas9. Además, “Kmasker plants” se ha publicado con un servicio web que contiene los índices precalculados para plantas de cultivo de importancia económica, como la cebada o el trigo. El Dr. Schmutzer hace hincapié en que “esta herramienta permitirá a los investigadores de plantas de todo el mundo, probar los genomas de las plantas y, por lo tanto, por ejemplo, identificar partes libres de repetición de su secuencia de interés”. El grupo cree que las características mejoradas del programa permitirán detectar regiones candidatas de secuencia que se han multiplicado en el genoma de una especie, pero que faltan en otras especies o se producen en números de copia más pequeños. Este es un efecto común que contribuye a la variación fenotípica de importancia agronómica en varios cultivos. Un ejemplo significativo es el gen Vrn-H2, que está presente en una sola copia en cebada de invierno, mientras que falta en las líneas de primavera.
El servicio web “Kmasker plants” está ahora disponible como parte de IPK Crop Analysis Tool Suite (CATS) y por lo tanto, como un servicio de la de. Plataforma de servicio NBI. Alternativamente, se puede acceder directamente e instalar el código fuente del “Kmasker plants” a través de GitHub.
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Referencia: Beier et al. (2019). Kmasker plants – a tool for assessing complex sequence space in plant species. the Plant Journal. DOI: https://doi.org/10.1111/tpj.14645.
