Una búsqueda para mapear la diversidad genómica humana en el mundo
21 de abril de 2022 | Historia original de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington
Un consorcio internacional de científicos ha lanzado un nuevo esfuerzo para crear un genoma de referencia que capture la diversidad genética de todos los pueblos del mundo. Los investigadores describen la iniciativa, llamada Human Pangenome Project, en un artículo publicado en la revista Nature.
“El objetivo es recopilar, organizar y hacer accesible una representación de toda la variación genética que existe en los humanos, grandes, pequeños, comunes y raros”, dijo Evan Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle uno de los coautores del artículo.
Más de una docena de instituciones de investigación están colaborando en el proyecto internacional. El esfuerzo está financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de Salud.
El genoma humano consiste en una secuencia de 3.100 millones de pares de nucleótidos que conforman las moléculas de ADN. En general, nuestros genomas son notablemente similares. Pero las pequeñas diferencias en las secuencias de nuestro ADN genómico juegan un papel importante en la determinación de lo que hace que cada individuo sea único, incluido su riesgo de enfermedad.
Un genoma de referencia ayuda a describir esas diferencias mediante el mapeo de la ubicación de los genes y otros elementos del genoma. Los investigadores utilizan este mapa para identificar nuevos genes, variantes de genes conocidos y otros elementos funcionales, y para compartir y comparar sus hallazgos con otros científicos.
A principios de esta primavera del hemisferio norte, los científicos anunciaron que habían completado un esfuerzo de dos décadas para crear un genoma de referencia que representa un mapa completo de un genoma humano. Este genoma de referencia se compone a partir de las secuencias de ADN de un grupo muy pequeño, alrededor de 20 individuos, con la mayor parte de la secuencia proveniente de un solo individuo. Como resultado, la referencia no refleja la diversidad observada en la población mundial. De hecho, la mayoría de los estudios del genoma humano se basan en muestras de individuos de origen europeo.
La nueva iniciativa busca abordar esta deficiencia mediante la creación de múltiples genomas completos de referencia que representan a cientos de personas de todo el mundo. “No queremos tener una referencia (única); queremos tener muchas referencias que capturen la diversidad humana”, explicó Eichler.
Una parte importante de la iniciativa será obtener el consentimiento y la colaboración de grupos que podrían desconfiar de los esfuerzos de los científicos occidentales para secuenciar el ADN de su población, dijo Eichler. “Algunos grupos han dicho: 'Gracias, pero no gracias'. Y tenemos que respetar su autonomía”.
Otros han expresado interés, pero quieren hacer su propia secuenciación del genoma y que los resultados estén disponibles en sus términos. El proyecto está tratando de proporcionar a estas comunidades la tecnología y las habilidades que necesitan para llevar a cabo esta ciencia.
“Creemos que habría enormes ventajas para todos si tuviéramos a todas las personas representadas en el pangenoma, pero necesitamos dejar que la gente vaya a su propio ritmo y tome sus propias decisiones”, dijo Eichler.
El objetivo inicial del proyecto es crear secuencias genómicas a partir de 350 individuos de diversas poblaciones durante los próximos cinco años. Los investigadores utilizarán un proceso laborioso y lento llamado ‘secuenciación de lectura larga’ que les permite mapear un genoma completo, sin errores, de extremo a extremo. Los métodos anteriores produjeron secuencias plagadas de lagunas, a menudo faltando grandes segmentos del genoma. En última instancia, los organizadores del proyecto esperan secuenciar miles de genomas para capturar la mayor diversidad genética humana posible.
El objetivo a largo plazo es permitir que algún día una persona en cualquier parte del mundo vaya a una clínica y su médico/a recolecte y secuencie una muestra de su ADN. La secuencia individual del paciente podría compararse con el pangenoma de referencia para caracterizar el genotipo del paciente, proporcionando información sobre su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares, diabetes y otras afecciones.
Pueden pasar años antes de que tales pruebas estén disponibles para la atención del paciente, advirtió Eichler. “Estamos apenas al principio. Hay que resolver muchas cosas. Pero realmente creemos que este es el futuro de la genética humana”.
Referencia
Wang T, Antonacci-Fulton L, Howe K, et al. The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity. Nature. 2022;604(7906):437-446. doi: 10.1038/s41586-022-04601-8.
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